Las neoplasias endocrinas múltiples son síndromes hereditarios raros, algunos con potencial maligno. La neoplasia endocrina múltiple tipo 2B se caracteriza por formación de tumores como el carcinoma medular de tiroides y el feocromocitoma y por síntomas asociados. El carcinoma medular de tiroides suele ser el primer tumor en aparecer y es la causa más común de muerte en estos pacientes. Esta neoplasia maligna es particularmente agresiva en neoplasia endocrina múltiple tipo 2B y puede ocurrir en la infancia.

Se presenta el caso de una paciente femenina de 19 años quien a los 9 meses de edad inició con edema bipodálico, estreñimiento y distensión abdominal. A los 6 años, se le realizó una tiroidectomía total bilateral seguida de tratamiento con radioyodo. La biopsia de la glándula tiroides reveló un carcinoma papilar de tiroides oncocítico poco diferenciado. A los 16 años, una ecografía de cuello reportó múltiples nódulos en el lecho tiroideo. Se realizó una biopsia por aspiración con aguja fina guiada por ultrasonido, cuyos hallazgos citológicos fueron compatibles con carcinoma, probablemente de tipo medular. Se llevó a cabo una disección lateral izquierda con biopsia de múltiples nódulos que confirmó el diagnóstico de carcinoma medular de tiroides. Se identificaron signos fenotípicos característicos de neoplasia endocrina múltiple tipo 2B, incluyendo ganglioneuromas en mucosa oral y hábito marfanoide. El estudio genético confirmó la presencia de la mutación M918T en el protooncogén RET. Como parte del abordaje integral se realizó tamizaje para feocromocitoma. Hasta la fecha, la paciente no ha presentado signos de feocromocitoma ni de hiperparatiroidismo.

Multiple endocrine neoplasias are rare inherited syndromes, some with malignant potential. Multiple endocrine neoplasia type MEN2B is characterized by tumor formation such as medullary thyroid carcinoma, pheochromocytoma, and associated symptoms. Medullary thyroid carcinoma is usually the first tumor to appear and is the most common cause of death in these patients. This malignancy is particularly aggressive in MEN2B and can occur in childhood. Current American Thyroid Association guidelines recommend thyroidectomy in the first year of life.

We present the case of a 19-year-old female patient with symptoms since she was 9 months old, presented with bipodalic edema, constipation, and abdominal distension. At 6 years of age, she underwent a bilateral total thyroidectomy followed by radioiodine treatment. A thyroid biopsy revealed a poorly differentiated oncocytic papillary thyroid carcinoma. At 16 years of age, a neck ultrasound reported multiple nodules in the thyroid bed. An ultrasound-guided fine-needle aspiration biopsy was performed, the cytological findings of which were consistent with carcinoma, probably medullary. A left lateral dissection was performed with a biopsy of multiple nodules, confirming the diagnosis of medullary thyroid carcinoma. Phenotypic signs characteristic of MEN2B were identified, including ganglioneuromas in the oral mucosa and a marfanoid habitus. Genetic testing confirmed the presence of the M918T mutation in the RET proto-oncogene. As part of a comprehensive approach, screening for pheochromocytoma was performed. To date, the patient has not presented any signs of pheochromocytoma or hyperparathyroidism.