El síndrome de Bernard Soulier (BSS) es un trastorno plaquetario hereditario poco común con una prevalencia de uno entre un millón de personas. Se estima que es el séptimo síndrome más común en esta familia de patologías y afecta principalmente a la población pediátrica o se diagnostica en los primeros años de vida. Es causada por anomalías genéticas en la función del complejo GPIb-V-IX, que es necesario para unir von Willebrand al factor IX. Se presenta un paciente masculino de 2 días de nacido, referido por plaquetopenia, documentada en 5,000/uL para valoración por hematología. La madre reportó como único hallazgo heces sanguinolentas, sin ninguna evidencia de sangrado en la piel. Durante la valoración se confirma la trombocitopenia y al realizar el frotis plaquetario se describen macroplaquetas, lo que hace sospechar del síndrome de Bernard Soulier. Se solicitó citometría de flujo dirigida, que reportó que las plaquetas del paciente no expresaban GP1B (CD 42b) y expresaban CD411 (GPIIB), CD 36 (GPIIIB) y CD61 (GPIIIA), compatible con dicha patología. Con esta información se estableció un diagnóstico a la edad de 5 meses.

Bernard Soulier syndrome (BSS) is a rare inherited platelet disorder with a prevalence of one in a million people. It is estimated that it is the seventh most common syndrome in this family of pathologies and mainly affects the pediatric population or is diagnosed in the early ages. It is caused by genetic abnormalities in the function of the GPIb-V-IX complex, which is necessary for binding von Willebrand to factor IX. A male patient of 2 days old is presented, referred for thrombocytopenia, documented at 5,000/uL for a consultation by hematology. The mother reported bloody stools as the only finding, without any evidence of bleeding on the skin. During the evaluation, thrombocytopenia was confirmed and when performing a platelet smear, macroplatelets were detected, which raised the suspicion of Bernard Soulier syndrome. Platelet cytometry was requested, which reported that the patient’s platelets did not express GP1B (CD 42b) and expressed CD411 (GPIIB), CD 36 (GPIIIB) and CD61 (GPIIIA), compatible with Bernard Soulier pathology. With this information, this diagnosis was established at the age of 5 months.