Las talasemias son desórdenes autosómicos recesivos de las cadenas de hemoglobina que poseen expresión clínica variable según el tipo de mutación o deleción. Presentamos el caso de dos jóvenes mujeres costarricenses no relacionadas entre sí y ambas diagnosticadas con la mutación común en el codón 39 (C>T) (β⁰) en combinación con la deleción siciliana (δβ⁰) 13.4 kb. La caracterización de doble heterocigota no había sido descrita antes en la literatura médica, y discutimos el significado de este genotipo que causa un defecto tipo β⁰ talasemia transfusión dependiente.

Thalassemia are autosomal recessive disorders of hemoglobin chains with variable clinical expression depending on the type of mutation or deletion present. We present the common codon 39(C>T) (β⁰) in combination with the δβ⁰ 13.4 kb Sicilian deletion in two non-related young women from Costa Rica. We report the characterization of the compound heterozygous not previously described phenotype, and discuss the significance of this genotype combination with a transfusion dependent β⁰ defect Thalassemia.