Diagnóstico Molecular del Cromosoma Filadelfia

Por la relevancia que tiene confirmar la presencia o ausencia del cromosoma Filadelfia en el diagnóstico y seguimiento de los pacientes afectados con leucemia mieloide crónica y otras leucemias, se consideró necesario implementar el diagnóstico molecular en Costa Rica.

Se estudiaron 32 pacientes afectados por Leucemia Mieloide Crónica, 7 por otros Desórdenes Mieloproliferativos Crónicos y 2 por Síndromes Mielodisplásicos. Se utilizó la sonda Transprobe-1 (Oncogene Science, Inc.), la cual fue marcada con radioactividad (³²P) o quimioluminiscencia (digoxigenina). De los 32 casos afectados por LMC, en 28 se logró realizar el análisis molecular, detectándose la translocación característica del cromosoma Filadelfia entre los genes Mbcr/c-ABL en 21 (75%) de los pacientes, en 7 (25%) no se encontró el rearreglo. En siete de los nueve afectados por otros padecimientos fue posible obtener resultados, 3 que resultaron ser positivos para el rearreglo entre Mbcr/c-ABL y 4 normales. En todos los casos se obtuvo resultados marcando la sonda con radioactividad, sin embargo se probó el marcaje con digoxigenina en siete de los pacientes, como una alternativa metodológica para los laboratorios que carecen de los requerimientos para trabajar con radiación. Los resultados obtenidos fueron idénticos.