Aim: To assess the association between plasma 25-hydroxyvitamin D levels, gene polymorphisms involved in vitamin D metabolism, and the risk of type 2 diabetes in a Costa Rican population. Methods: 578 adults were enrolled in a case-control study from an urban Costa Rican population. Blood samples were collected to measure circulating vitamin D levels, glucose, hemoglobin A1c, lipid profile, and for the genotyping of 14 vitamin D related SNPs. The associations between plasma 25-hydroxyvitamin D levels, clinical and biochemical variables, gene polymorphisms, and type 2 diabetes were tested. Results: Classical risks factors as body mass index (OR: 1.13, p <0.001), and arterial hypertension (OR: 3.31, p <0.001) were associated with type 2 diabetes. In addition, type 2 diabetes was associated with 25-hydroxyvitamin D levels (OR: 0.97, p = 0.023). Polymorphisms in the GC gene (rs4588, rs7041, rs3755967, and rs22522679) were associated with plasma levels of vitamin D (all-p values <0.036). None of the SNPs assessed were associated with type 2 diabetes. Conclusion: Our findings suggest that GC gene polymorphisms contribute to interindividual variability in vitamin D status. Although these variants were not directly associated with type 2 diabetes in the present study, their potential role in vitamin D– related metabolic pathways warrant further investigation.

Objetivo: Analizar la asociación entre los niveles plasmáticos de 25-hidroxivitamina D, polimorfismos genéticos involucrados en el metabolismo de la vitamina D y el riesgo de diabetes tipo 2 en una población costarricense. Métodos: Se incluyeron 578 adultos en un estudio de casos y controles en una población urbana costarricense. Se recolectaron muestras de sangre para medir los niveles circulantes de vitamina D, glucosa, hemoglobina A1c, perfil lipídico y para el genotipado de 14 SNPs relacionados con la vitamina D. Se evaluaron las asociaciones entre los niveles plasmáticos de 25-hidroxivitamina D, las variables clínicas y bioquímicas, los polimorfismos genéticos y la diabetes tipo 2. Resultados: Los factores de riesgo clásicos como el índice de masa corporal (OR: 1.13, p <0.001) y la hipertensión arterial (OR: 3.31, p <0.001) se asociaron significativamente con la diabetes tipo 2. Además, la diabetes tipo 2 se asoció con los niveles plasmáticos de 25-hidroxivitamina D (OR: 0.97, p = 0.023); y polimorfismos en el gen GC (rs4588, rs7041, rs3755967 y rs22522679) se asociaron significativamente con los niveles plasmáticos de vitamina D (valores de p <0.036). Ninguno de los SNPs evaluados se asoció con la diabetes tipo 2. Conclusión: Nuestros resultados sugieren que polimorfismos en el gen GC contribuyen a la variabilidad interindividual en los niveles de vitamina D. Aunque estas variantes no se asociaron directamente con la diabetes tipo 2 en el presente estudio, su potencial implicación en las vías metabólicas relacionadas con la vitamina D requiere estudios adicionales.