Análisis de Doce Marcadores Polimórficos en el ADN de una Muestra Poblacional del Valle Central Costarricense

Objetivo: Desarrollo de bases de datos de frecuencias alélicas en una muestra de la población costarricense del Valle Central.

Métodos: Muestras de sangre periférica de más de 40 individuos del Valle Central de Costa Rica fueron utilizadas para aislar ADN y analizar 10 marcadores polimórficos de repeticiones dinucleotídicas y 2 marcadores de tipo minisatélite por medio de la reacción en cadena de la polimerasa. Los alelos se identificaron usando como referencia ADN de las familias del Centro de Estudios de Polimorfismos Humanos (CEPH). La identificación de los alelos se hizo marcando uno de los dos iniciadores con ³²P en la punta ⁵', y separando los productos de la amplificación por electroforesis en geles de secuenciación y por autoradiografía.

Resultados y conclusión: El análisis de las frecuencias alélicas en esta muestra indica que la población se encuentra en equilibrio de Hardy-Weinberg y no se presenta evidencia de desequilibrio gamético entre diferentes marcadores. En este trabajo se compara la muestra costarricense con otras poblaciones estudiadas con los mismos marcadores genéticos, y se encuentra similitud entre ellas en cuanto a las frecuencias alélicas. Es notable que la muestra costarricense presenta, con 4 de 10 marcadores, los niveles más bajos de heterocigosidad, seguidos por la muestra de Cerdeña. En contraste, las muestras de origen africano presentan los más altos índices de heterocigosidad, con más alelos presentes.

Aim: To establish databases of allele frequencies in a Costa Rican Central Valley population sample.

Methods: Peripheral blood samples from more than 40 individuals were used to isolate DNA and analyze each sample with 10 dinucleotide repeat genetic markers and with 2 minisatellite repeats, using the polymerase chain reaction. Alleles were identified by comparision with DNA from CEPH family members. Genotypes were determined by labelling one of the two PCR primers with 32P before amplification, electrophoresis in sequencing gels and autoradiography.

Results and Conclusions: Analysis of this data set indicates that this sample is in Hardy-Weinberg equilibrium and shows no evidence of linkage disequilibrium between markers. These data are compared with results from other human populations analyzed with the same markers, finding similarities in allele frequencies among them. Notably, the Costa Rican sample presents the lowest heterozygosity value, with 4 of the 10 dinucleotide markers tested, followed by a Cerdenian sample. In contrast, the two African samples presented the highest heterozygosity indexes with a larger number of alleles.