Justificación y objetivo: Las malformaciones congénitas constituyen la segunda causa de mortalidad infantil en Costa Rica; este estudio se realizó con el objetivo de determinar la prevalencia de nacidos malformados y polimalformados durante 1996-2005, y describir su comportamiento en tiempo, lugar y persona.

Métodos: Se consideró malformado simple a todo individuo cuya malformación se hubiera codificado mediante la CIE 10, y polimalformado a los recién nacidos diagnosticados con un síndrome o con al menos 2 malformaciones codificadas. Fuente de información: Centro de Registro de Malformaciones Congénitas, (base poblacional) y Centro Centroamericano de Población (datos en línea). Se analizaron las prevalencias en tiempo, según condición al nacer, edad de la madre, provincia de residencia y sexo del recién nacido. Se realizó además una regresión logística, tomando como variable dependiente la presencia o no de malformación, y como independiente la edad y residencia de la madre, así como el sexo del recién nacido.

Resultados: Se registraron 11.099 recién nacidos malformados simples, prevalencia del 1,47% (IC 95% = 1,44 - 1,49), y 2.629 polimalformados, prevalencia de 34,8/10.000 nacidos (IC 95% = 33,4 - 36,1). Dentro del grupo de polimalformados, 1.065/2.629 (40,5%) presentaron síndromes y 1.564/2.629 (59,5%) evidencian asociación de dos o más malformaciones. Las malformaciones más frecuentes fueron aquellas del sistema osteomuscular. El síndrome más frecuente fue el de Down. Durante el segundo quinquenio analizado se presentó un aumento significativo de la prevalencia de polimalformados en la provincia de Limón. La prevalencia de malformados y polimalformados fue significativamente mayor tanto en el sexo masculino como para las madres de más de 35 años. El riesgo en mujeres con edades superiores a 35 años, de dar a luz un polimalformado, fue 2,4 veces el de aquellas de menor edad (IC 95%=2,2-2,6).

Conclusión: La edad de la madre y el sexo del recién nacido son factores de riesgo para la presencia de malformaciones. Se requiere de estudios analíticos para determinar las causas del aumento significativo de la prevalencia de polimalformados, a partir de 2001 en la provincia de Limón.

Background and aim: Congenital malformations are the second leading cause of infant mortality in Costa Rica. We studied the prevalence of malformed and polymalformed newborns between the years of 1996 and 2005 and describe the secular trend of these congenital diseases.

Methods: The population based passive registry of the Congenital Malformations Registry Center, INCIENSA and the online database of the Central American Center for Population of the University of Costa Rica were the data sources. A newborn with malformation coded with a single CIE 10 number was classified as “simple” and as “polymalformed” when he or she presented at least 2 malformations or a specific syndrome. Prevalence of these congenital diseases were analyzed in time according to birth’s condition (dead or alive), mother’s age, province of residence, and newborn’s gender. Additionally, a logistic regression model was performed using the presence or absence of malformation as dependent variable and the mother’s age, place of residence and newborn gender as independent variables.

Results: Of the total of newborns during the study period (n=755 978), 1.47% (95% = 1.44 – 1.49) were malformed (11 099 newborns) and 34.8 / 10 000 infants (95% = 33.4 to 36.1) were polymalformed (2 629 newborns).

Of the total malformed newborns, 40.5% presented syndromes and 59.5% had association of 2 or more malformations. Malformations related to the skeletalmuscle system and to Down’s syndrome were the most common. Different from findings in other provinces, the prevalence of polymalformations increased significatively in the Province of Limon during the second quinquennium of the study period. The prevalence of malformed and polymalformed newborns was significantly higher in males as well as in children born of mothers older than 35 years. The risk of having a polymalformed newborn baby was 2.4 times higher in women aged ≥ 35 years than in those with lower age (95% = 2.2-2.6).

Conclusion: This study suggests that mother’s age and newborn’s gender confer an important risk for delivering children with malformations. More research is needed to achieve a comprehensive understanding of the increased prevalence of multiple malformations in the Province of Limon since 2001.