Amenorrea primaria secundaria a disgenesia gonadal pura 46 XY (Síndrome de Swyer). Reporte de un caso

La disgenesia gonadal pura 46XY (síndrome de Swyer) es una entidad rara, caracterizada por la presencia de estrías gonadales indiferenciadas en una paciente de fenotipo femenino que posee genitales femeninos hipoplásicos. La etiología no está muy clara, pero con frecuencia involucra trastornos genéticos a nivel de la región determinante del sexo del cromosoma Y. Se reporta el caso de una paciente abordada por amenorrea primaria a quien se le diagnosticó el síndrome de Swyer y se incluye una breve revisión bibliográfica.

Pure gonadal dysgenesis 46XY, also known as Swyer's syndrome, is a rare entity featured by the presence of bilateral non-functional gonadal streaks in a phenotypic female with hypoplasic female genitalia. Its etiology is still a subject of major controversy, but anomalies at the sex-determining region of the Y chromosome are frequently found. We report a case of primary amenorrhea with underlying Swyer's syndrome and include a brief review of the subject.